Choroby spichrzeniowe / Choroby lizosomalne - Fundacja Saventic

Baza wiedzy / Objawy -> Choroby lizosomalne spichrzeniowe

Choroby lizosomalne spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (inaczej choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) to grupa kilkudziesięciu chorób uwarunkowanych genetycznie, u podłoża których leży defekt enzymatyczny (głównie hydrolaz, rzadziej peptydaz). W wyniku zaburzeń aktywności różnych enzymów dochodzi do odkładania/akumulacji/gromadzenia niechcianych substancji wewnątrz organelli komórkowych, głównie w lizosomach. Prowadzi to do określonych zmian histochemicznych, strukturalnych i czynnościowych w organizmie wskutek powiększenia komórek i w konsekwencji całych narządów. Pierwszą opisaną chorobą lizosomalną była choroba Pompego. W Polsce częstość chorób lizosomalnych spichrzeniowych szacuje się na 1/23 tys. żywych urodzeń. Dziedziczenie tych chorób jest najczęściej autosomalne recesywne, jedynie choroba Fabry’ego, Huntera i Danona dziedziczą się w sposób dominujący sprzężony z płcią.

Choroby spichrzeniowe i lizosomalne – przyczyny i objawy

Choroby spichrzeniowe dzielimy na mukopolisacharydozy (MPS), glikoproteinozy (np. sjalidoza, choroba Schindlera), sfingolipidozy, w tym cerebrozydozy (np. choroba Fabry’ego, Farbera, Gauchera, Krabbego, Niemanna-Picka), glikogenozy (choroba Pompego), lipidozy (choroba Wolmana), zaburzenia transportu lizosomalnego (np. cystynoza, choroba spichrzania kwasu sjalowego – choroba z Salli) bądź mnogie niedobory enzymatyczne (niedobór sulfataz, mukolipidoza). Im mniejsza aktywność enzymu, tym wcześniej ujawnia się choroba i tym cięższy jej przebieg kliniczny. Choroby te biorą swoje nazwy od konkretnych substratów, których metabolizm jest w danym przypadku zaburzony, co skutkuje nagromadzeniem w komórkach – mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, sfingolipidów, gangliozydów, glikoprotein etc.

O nasileniu objawów choroby lizosomalnej decyduje stopień upośledzenia funkcji danego enzymu. W progresywnym przebiegu dochodzi do różnych zaburzeń, w tym hematologicznych, powiększenia wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia). Przy urodzeniu obserwuje się np. wysoką masę ciala, dymorficzne/pogrubiałe rysy twarzy, powiększenie narządów (m.in. wątroby, serca, nadnerczy, śledziony), następnie opóźnienie rozwoju, deformacje kostne, zaburzenia mięśniowo-stawowe, zmiany skórne (np. czerwono-purpurowa wysypka), zmiany oczne, objawy neurologiczne, padaczka, zaburzenia potliwości, niedosłuch, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego itd.

Rozpoznanie na podstawie samych objawów klinicznych sprawia wiele trudności, dlatego niezbędne jest badanie aktywności enzymów i obecności wspomnianych substratów oraz analiza mikroskopowa i molekularna. Dodatkowo wykonuje się badania moczu, badania obrazowe, badania funkcjonalne.

Jak leczyć choroby lizosomalne spichrzeniowe?

Podstawą leczenia chorób lizosomalnych spichrzeniowych jest enzymatyczna terapia zastępcza odwracająca niedomogę danego enzymu – stosowana np. w chorobie Gauchera czy chorobie Fabry’ego. Wykonuje się również przeszczepienie szpiku kostnego, np. w MPS i leukodystrofii metachromatycznej. Metody nieenzymatyczne obejmują lecznicze zmniejszenie produkcji substratu, np. w niedoborach gluko- czy galaktozydaz. Niektóre choroby spichrzeniowe prowadzą do zgonu już w niemowlęctwie. Inne zaczynają się w wieku młodzieńczym lub dorosłym.

Część z nich ma przebieg powolny, jednak zazwyczaj progresywny. W wielu przypadkach pozostaje jedynie leczenie objawowe, a rokowanie jest wybitnie niekorzystne. W Polsce i na całym świecie nieustannie prowadzone są badania nad skuteczną diagnostyką i terapią różnych chorób lizosomalnych, jednak jest to utrudnione ze względu na ich genetyczne podłoże i (ultra)rzadkie występowanie/ogranicza populacje chorych.

Od ponad pół roku towarzyszą Ci niepokojące
                            dolegliwości, do tej pory niewyjaśnione?
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz podejrzewacie chorobę rzadką?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego specjalisty lub ośrodka?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

To pole jest obowiązkowe
To pole jest obowiązkowe
   Ta zgoda jest wymagana
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ