Poradnia neurologiczna a choroby rzadkie

Poradnia neurologiczna a choroby rzadkie

Poradnia neurologiczna a choroby rzadkie

W neurologii choroby rzadkie, w przeciwieństwie do ich nazwy, zdarzają się bardzo często. Do poradni mogą trafiać pacjenci z objawami neurologicznymi, których pierwotna przyczyna jest jednak zupełnie inna. Stąd tak ważne jest oddzielenie chorób neurologicznych od tych o innym podłożu i dotarcie do sedna problemu.

Rzadkie choroby w neurologii

Pod opiekę poradni neurologicznej będę trafiać osoby z chorobami takimi jak:

  • Choroba Moya-Moya

    Jej przyczyna właściwie nie została poznana. U chorych stwierdza się zwężenie tętnic mózgowia. W przebiegu choroby Moya-Moya mogą pojawić się: niedowład połowiczny, bóle głowy, zaburzenia mowy, zaburzenia funkcji poznawczych.

  • Ataksja Friedreicha

    Pierwsze objawy zwykle występują między 5 a 15 rokiem życia. Jest chorobą neurodegeneracyjną, a u pacjentów nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia rdzenia kręgowego, serca, trzustki, a także mięśni szkieletowych. Pierwszymi objawami są zwykle zaburzenia chodu.

  • Choroba Huntingtona

    U chorych obserwuje się przede wszystkim triadę objawów jakimi są: otępienie, zmiany nastroju oraz zachowań, a także zaburzenia ruchowe, zwane ruchami pląsawiczymi (stąd inna nazwa choroby to pląsawica Huntingtona).

  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

    Chorują na nią chłopcy, a objawy pojawiają się zwykle między 2 a 5 rokiem życia i związane są z nieprawidłowym chodem. Na skutek osłabienia mięśni mogą pojawiać się problemy z wchodzeniem po schodach lub skakaniem i to właśnie one bywają jednym z pierwszych zauważalnych dla otoczenia symptomów choroby.

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

    Podłożem choroby jest zanik motoneuronów rdzenia kręgowego, co powoduje osłabienie i zanik mięśni. Nasilenie choroby zależy od typu SMA oraz sposobu i czasu wdrożenia leczenia, dlatego część chorujących może chodzić, a część będzie osobami siedzącymi lub leżącymi

  • Zespół Angelmana

    Zalicza się do chorób neurogenetycznych. U chorych występuje niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ruchowe oraz mowy, nadpobudliwość, a do tego dość często pojawiają się napady padaczkowe. Typowe objawy pojawiają się zwykle około pierwszego roku życia.

  • Zespół Dravet

    Choroba rozpoczyna się zwykle przed ukończeniem 1 roku życia. Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych o różnych formach, a także encefalopatią, czyli uszkodzeniem mózgu. U dzieci dotkniętych zespołem Dravet obserwuje się umiarkowane lub silne upośledzenie umysłowe.

Inne choroby rzadkie a objawy neurologiczne

Wiele innych schorzeń z kręgu rzadkich może manifestować się poprzez objawy ze strony układu nerwowego i dlatego właśnie choroby rzadkie są trudne w diagnozowaniu. Przykładem jest choroba Fabry’ego, w której występują bolesne neuropatie i mogą pojawiać się udary niedokrwienne mózgu. Rzadkie choroby metaboliczne (np. lizosomalne, peroksysomalne czy zaburzenia cyklu mocznikowego) również wiążą się z całą gamą objawów neurologicznych, takich jak: napady padaczki, upośledzenie umysłowe, otępienie czy różnego typu zaburzenia ruchowe. To właśnie z ich powodu pacjenci zgłaszają się do poradni neurologicznej, mimo że przyczyna ich problemów znajduje się poza układem nerwowym.

Od ponad pół roku towarzyszą Ci niepokojące
                            dolegliwości, do tej pory niewyjaśnione?
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz podejrzewacie chorobę rzadką?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego specjalisty lub ośrodka?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

To pole jest obowiązkowe
To pole jest obowiązkowe
   Ta zgoda jest wymagana
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ