Poradnia hematologiczna a choroby rzadkie

Poradnia hematologiczna a choroby rzadkie

Poradnia hematologiczna a choroby rzadkie

Do hematologa na swojej ścieżce diagnostycznej może trafiać spora ilość pacjentów z chorobami rzadkimi. Jednak nie wszystkie te choroby, mimo manifestowania się poprzez zmiany w parametrach krwi, będą rzadkimi schorzeniami hematologicznymi.

Choroby rzadkie w hematologii

Do rzadkich chorób hematologicznych zalicza się m.in.:

  • Choroba von Willebranda

    Objawy wywoływane są przez niedobór lub brak czynnika von Willebranda, co prowadzi to do upośledzenia procesów krzepnięcia krwi. U chorych pojawiają się przedłużające krwawienia, np. z nosa, dziąseł. Obserwuje się też skłonność do powstawania sińców.

  • Zespół Bernarda-Souliera

    Towarzyszy mu zmniejszenie ilości płytek krwi przy jednoczesnym zwiększeniu ich objętości (duże płytki). Osoby z zespołem Bernarda-Souliera borykają się z przedłużającymi się krwawieniami – mowa tu zarówno o krwawieniach z nosa, dziąseł, jak i z przewodu pokarmowego. U kobiet obserwuje się krwotoczne miesiączki.

  • Trombastenia Glanzmanna

    W przypadku tej choroby występują podobne objawy, co przy wymienionych powyżej dwóch chorobach, czyli związane z wydłużeniem czasu krzepnięcia krwi. Zalicza się do wrodzonych zaburzeń czynności płytek krwi.

  • Zespół Hermańsky’ego-Pudlaka

    Zaburzenia działania płytek krwi powodują wydłużające się krwawienia. Dodatkowo obserwuje się charakterystyczny albinizm oczno-skórny, czyli zmniejszoną pigmentację skóry oraz tęczówki. U chorych może pojawić się również neutropenia (spadek liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej normy).

  • Zespół Scotta

    Przyczyną przedłużających się krwawień jest w przypadku tego zespołu upośledzona jest produkcja trombiny. Te krwawienia mogą być niebezpieczne dla życia, choć zwykle mają łagodny przebieg.

  • Hemofilie

    Ich przyczyną jest niedobór lub brak czynników krzepnięcia krwi. W zależności od tego, jakiego czynnika brakuje, wyróżnia się hemofilię A, B lub C. Chorują mężczyźni, a głównym objawem są krwawienia. Mogą być nie tylko zewnętrzne, ale także do mięśni czy stawów, co niestety znacznie pogarsza stan chorujących.

  • Nocna napadowa hemoglobinuria

    Jest chorobą nabytą, w której przebiegu pojawia się niedokrwistość hemolityczna, spowodowana wewnątrznaczyniowym rozpadem erytrocytów. Nazwa wskazuje na występowanie nocnych napadów, podczas których dochodzi do utraty hemoglobiny wraz z moczem, jednak proces ten dzieje się w organizmie chorego w sposób przewlekły.

  • Zespół Wiskotta i Aldricha

    Zalicza się do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują go pojawiające się wybroczyny, krwawienia po zabiegach czy małopłytkowość.

Inne choroby rzadkie a objawy hematologiczne

Do poradni hematologicznej w poszukiwaniu diagnozy mogą trafiać m.in. pacjenci z chorobą Gauchera, która należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych o podłożu genetycznym, jednak w jej przebiegu pojawiają się objawy hematologiczne (niedokrwistość, małopłytkowość). To często od czujności lekarza hematologa zależy to, czy zostaną skierowani na dalszą diagnostykę różnicującą chorobę Gauchera od innych chorób krwi. Do hematologa mogą trafiać również osoby z zespołem Sweeta, której towarzyszy podwyższenie liczby białych krwinek, a jest chorobą dermatologiczną.

Od ponad pół roku towarzyszą Ci niepokojące
                            dolegliwości, do tej pory niewyjaśnione?
Od ponad pół roku towarzyszą Ci
niepokojące dolegliwości,
do tej pory niewyjaśnione?
Ty lub Twój lekarz podejrzewacie chorobę rzadką?
Ty lub Twój lekarz
podejrzewacie
chorobę rzadką?
Szukasz właściwego specjalisty lub ośrodka?
Szukasz właściwego
specjalisty lub ośrodka?

Wypełnij kwestionariusz
internetowy, a my
postaramy się pomóc!
Fundacja nie pobiera opłat za usługę.

To pole jest obowiązkowe
To pole jest obowiązkowe
   Ta zgoda jest wymagana
Poszukujesz diagnozy
Poszukujesz diagnozy?

Wypełnij kwestionariusz

internetowy, a my

postaramy się pomóc!

Masz więcej pytań?

Zapoznaj się z zakładką
"Najczęściej zadawane pytania"

Zakładka FAQ